Jan Roth o Huntingtonově chorobě: Pacienti umírají v nezadržitelném marasmu

Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Huntingtonova nemoc je neuropsychiatrické onemocnění, v němž se potkávají poruchy hybnosti s poruchami intelektových funkcí a poruchami chování

O Huntingtonově chorobě se příliš nemluví. A když už se mluví, bývá to dost děsivé vyprávění. Jde o nemoc, kterou nelze léčit ani zpomalit. U dětí nemocných rodičů existuje téměř 50% riziko, že se v jejich případě nemoc projeví také. Dětští pacienti umírají do deseti let, dospělí žijí o něco déle, ovšem řeč je pak spíš o živoření než o životě.

Huntingtonova nemoc je neuropsychiatrické onemocnění, v němž se potkávají poruchy hybnosti s poruchami intelektových funkcí a poruchami chování. „Ačkoliv u některých pacientů mohou zpočátku převažovat spíše neurologické příznaky a u jiných spíše psychiatrické, v průběhu postupu nemoci se tato tragická triáda propojí,“ říká v Diagnóze F jeden z předních českých odborníků na tuto nemoc, profesor Jan Roth z Centra extrapyramidových onemocnění Neurologické kliniky 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze. V Česku se toto onemocnění týká asi tisícovky lidí.

Dříve se Huntingtonova choroba diagnostikovala na základě specifických poruch hybnosti – trhavých, rychlých a bezděčných pohybů končetin i celého těla, které se nazývají pro svou podobnost s tancem chorea. Postupně se trhavé pohyby zpomalují, mění se v kroutivé, až pacient nakonec zůstává zcela nehybný. Dalším příznakem je extrémní hubnutí. To však nezpůsobuje pouze zvýšený výdej energie či nedostatek jídla, ale jde o jev způsobený poruchou nervstva. Aby si nemocní lidé udrželi svou váhu, musí sníst dvojnásobek toho, co sní normální dospělý člověk, což zpravidla nesní (třeba i kvůli poruchám polykání), a tak končí s hadičkou, kterou jim je podávána výživa.

Druhým významným okruhem příznaků jsou poruchy chování. „Ten člověk může být netaktní, urážlivý, podrážděný, vzteklý, může dojít k agresi, ti lidé mohou trpět depresí a mohou se vyskytnout i psychotické příznaky,“ vypočítává další možné projevy nemoci Roth. „Agresivní projevy mohou být někdy velmi významné. Znám rodiny, kde bylo to násilí velmi, velmi tragické a ty děti nerozumějí tomu, co se s tatínkem nebo s maminkou děje,“ dodává. Nemoc se však může projevovat i apatií, lidé se přestanou zajímat o svůj zevnějšek, o své koníčky, o své blízké a postupně se propadají ve společenském žebříčku. „Mám pacienty, kteří mají střední či vysokou školu, pracovali, ale postupně se z nich stali bezdomovci, to není ojedinělé,“ vypráví dále profesor Jan Roth.

Profesor Jan Roth z Centra extrapyramidových onemocnění Neurologické kliniky 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze

Třetím balíkem příznaků je demence, tedy postupné a nezvratné ubývání intelektových schopností. „I z nositele Nobelovy ceny se během deseti až patnácti let stane člověk, který není schopen jediného volního pohybu, není schopen komunikace, není schopen příjmu potravy, není schopen navázat jakýkoliv kontakt a umírá v nezadržitelném marasmu,“ říká lékař.

Progrese nemoci je samozřejmě individuální, ovšem dá se říct, že čím dřív nemoc začne, tím je to horší. „Děti umírají do deseti let od prvního příznaku. Když nemoc začne mezi 35 až 50 lety, tak za 10 až 15 let jsou na tom lidé už velmi špatně, i když jsou i tací, kteří se dožijí i dvaceti let s tou chorobou. Je ovšem potřeba rozlišovat, kdy hovoříme o životě a kdy o živoření,“ popisuje Jan Roth.

Tragickou stránkou nemoci je skutečnost, že je dle statistik dědičná v 50 procentech případů. „Znám rodinu, kde měli pět dcer a všechny to měly, ale pak jsou rodiny, kde jsou dvě, tři děti a tu mutaci nemá žádné z nich,“ říká Roth. S informacemi o nemoci se snaží lékaři zacházet velmi opatrně. „Dítě kolem dvanácti, čtrnácti let by mělo vědět, že ta agrese, to násilí, které se doma třeba dějí, že to není ten rodič, ale že je to ta nemoc,“ vysvětluje lékař. Možnost nechat se testovat, zda je dítě nemocného rodiče zdrávo, resp. jak velké riziko onemocnění mu hrozí, mají však osoby až od osmnácti let. I v tu chvíli je velká opatrnost na místě. Do procesu, který trvá týdny, až měsíce, jsou zapojeni psychiatři, psychologové, neurologové, genetici a další osoby. Testovaný člověk se může kdykoliv rozhodnout, že výsledky znát nechce. Jen si zkuste představit, že je vám třicet, vidíte svého rodiče postupně umírat a dostanete informaci, že není daleko doba, kdy skončíte stejně.

Honza Vojtko v Diagnóze F: O smutku partnerů lidí s duševní poruchou

Pár - partneři

V Diagnóze F často věnujeme pozornost tématům duševních poruch. Člověk s diagnózou nebo bez ní, ale s nějakými obtížemi v duševní oblasti, se zpravidla může obrátit na psychiatra, psychologa či psychoterapeuta. Jeho blízcí to mohou udělat také, nicméně když už to dělají, častěji proto aby pomohli tomu, komu je v tu chvíli těžko na duši, a na sebe mají tendenci zapomínat.

„Lidé někdy říkají – běž se testovat, ať víš, jak jsi na tom, ať se můžeš zařídit, ale těžko to může posoudit někdo, koho se to netýká. Ta informace je navíc z lékařského hlediska bezcenná. Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná a já pro toho člověka, který je zdravý, ale má v sobě tuto mutaci, nemohu nic udělat,“ říká lékař. „Lidé většinou přicházejí s tím, že to chtějí vědět. Když se ptám, proč to chtějí vědět, tak říkají, že když to tak bude, tak vy mě začnete léčit a já jim musím vysvětlit, že takhle to nebude. Alespoň zatím,“ popisuje Roth děsivou realitu nemoci. Prediktivní test pro osoby v riziku Huntingtovovy nemoci si nakonec nechá udělat jen naprostá menšina těchto osob.

Kam se mají obracet lidé, kteří mají ve svém okolí někoho s Huntingtonovou nemocí? Kde hledat pomoc, když máte pocit, že se vás téma týká? A v jaké fázi jsou aktuální výzkumy možné léčby? Poslechněte si záznam rozhovoru.

Odkazy:
Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika UK a VFN v Praze
Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě